現(xiàn)在，利用一點血液或唾液進行 DNA 測試，就可以正確判斷疾病，并且可以識別在成功治療中發(fā)揮重要作用的特定遺傳突變。英國《每日電訊報》日前全面解讀了這一“具有里程碑意義”的報告。
5 年內(nèi)全面普及基因篩查
英國目前有 25 個小型實驗室，每次基因檢測花費在 600 英鎊左右。新報告表明，這種成本可大大降低。
薩利建議，在未來 3 到 5 年內(nèi)，英國國家醫(yī)療服務(wù)體系(NHS)應(yīng)建立集中的實驗室來處理大規(guī)模的 DNA 測試，很快病人就會將基因篩查視為正常的治療方法，就像現(xiàn)在的磁共振成像(MRI)掃描手段被普遍接受和采用一樣。
“NHS 必須采取行動，以保持其在全球科學(xué)的前沿地位。”薩利力促英國精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)引領(lǐng)地位的同時，也強調(diào)，“以 DNA 測序為基礎(chǔ)的精準(zhǔn)醫(yī)療，有可能永遠(yuǎn)改變藥物的地位。”
積極擁抱精準(zhǔn)醫(yī)療到來
精準(zhǔn)醫(yī)療(Precision Medicine)是以個體化醫(yī)療為基礎(chǔ)，隨著基因組測序技術(shù)快速進步、生物信息與大數(shù)據(jù)科學(xué)的交叉應(yīng)用而發(fā)展起來的新型醫(yī)學(xué)概念與醫(yī)療模式。其本質(zhì)是通過基因組、蛋白質(zhì)組等組學(xué)技術(shù)和醫(yī)學(xué)前沿技術(shù)，對于大樣本人群與特定疾病類型進行生物標(biāo)記物的分析與鑒定、驗證與應(yīng)用，從而精確尋找到疾病的原因和治療的靶點，并對一種疾病不同狀態(tài)和過程進行精確分類，最終實現(xiàn)對于疾病和特定患者進行個性化精準(zhǔn)治療的目的，提高疾病診治與預(yù)防的效益。
現(xiàn)在，需要所有 NHS 工作人員、患者和公眾認(rèn)識精準(zhǔn)醫(yī)療，并擁抱其巨大的潛力。
以前列腺癌和乳腺癌為例，越來越多科學(xué)家發(fā)現(xiàn)，通過遺傳學(xué)對腫瘤進行分類，對制定后續(xù)治療方案很有幫助。
薩利在報告中說，個性化藥物將不再依賴通常適用于癌癥藥物的“試錯法”，同時給患者帶來更少副作用，更快緩解病痛，并解決醫(yī)療成本巨大的問題。
最近一項關(guān)于乳腺癌基因檢測的研究發(fā)現(xiàn)，半數(shù)以上的早期患者可以在手術(shù)后免除化學(xué)療法，因為他們的 DNA 檢測顯示，癌變復(fù)發(fā)的幾率非常低。
盡管如此，薩利仍要求設(shè)立國家基因組學(xué)委員會，并表示應(yīng)該向所有臨床醫(yī)生提供遺傳學(xué)培訓(xùn)。報告還建議，國家篩選委員會應(yīng)對推廣遺傳篩查是否有利于公共衛(wèi)生進行評估。
每個英國人都將因此受益
新計劃鼓勵患者將其遺傳數(shù)據(jù)用于研究和臨床試驗，因為貢獻(xiàn)遺傳數(shù)據(jù)所獲得的利益遠(yuǎn)超要面臨的風(fēng)險。
衛(wèi)生部長杰里米·亨特對此表示歡迎，他表示，推動現(xiàn)代科學(xué)向前發(fā)展并使患者受益至關(guān)重要。
他說：“在過去五年中，我們應(yīng)該非常自豪，英國已成為世界遺傳醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的領(lǐng)導(dǎo)者。全國數(shù)以萬計的患者已經(jīng)從更快的診斷和精確的治療與護理中受益，我們將支持國家衛(wèi)生系統(tǒng)繼續(xù)不懈地推動現(xiàn)代科學(xué)的發(fā)展，為更多人謀福利。”
醫(yī)學(xué)研究委員會將薩利的報告描述為具有“遠(yuǎn)見卓識”。癌癥慈善機構(gòu)也對該報告表示歡迎，認(rèn)為推動精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)可以挽救更多的生命。首席執(zhí)行官哈帕爾·庫馬爾說：“進一步理解和應(yīng)用基因組學(xué)對于成功拯救生命至關(guān)重要。”
遺傳是誘發(fā)癌癥的重要因素，這已被證實。而對于許多晚期癌癥患者來說，他們能夠選擇的治療方法很少，因為，新療法是他們重要的治療機會。盛諾一家表示其既往服務(wù)過的患者里有不少人在國外醫(yī)院都會進行基因檢測?；驒z測讓患者對自己所患的疾病有了更多認(rèn)識，比如肺癌，在2003年，普遍認(rèn)為肺癌是一種疾病。可2014年，我們知道至少有13種不同基因突變在驅(qū)動肺癌生長。
